Teste do Pezinho: exame fundamental para a saúde dos recém-nascidos


O Dia Nacional do Teste do Pezinho, data instituída pela Lei nº 11.605/2.007 e comemorada anualmente no dia 6 de junho, visa disseminar informações sobre os objetivos do Programa Nacional de Triagem Neonatal, bem como a importância e obrigatoriedade de realizar o exame nos recém-nascidos.

O teste do pezinho é um exame obrigatório realizado entre as primeiras 48 horas e o quinto dia de vida do recém-nascido. O exame, que faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), é realizado por meio da coleta de uma gota de sangue retirada do calcanhar do bebê. A amostra coletada é colocada em um papel de filtro, que passa por análises laboratoriais e, desse modo, verifica a presença de alterações. O exame é capaz de diagnosticar precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas.

O teste do pezinho é essencial para preservar a vida dos bebês, uma vez que as doenças detectáveis nele não apresentam sintomas no período neonatal, podendo causar danos à saúde e ao desenvolvimento do recém-nascido. Por isso, para preservar o desenvolvimento físico e mental do seu filho, não deixe de levá-lo para realizar o exame. 

Recentemente, o Governo Federal sancionou a lei que amplia o número de doenças diagnosticadas por meio do exame no Sistema Único de Saúde (SUS). Com a nova lei, o teste do SUS, que diagnosticava seis doenças, passará a incluir 14 grupos de doenças, que podem detectar até 53 tipos diferentes de patologias e condições hereditárias de saúde. 

Atualmente, as principais doenças identificadas pelo teste do pezinho, realizado pelo SUS e pela rede privada, são:

  • Fenilcetonúria 
  • Hipotireoidismo congênito 
  • Anemia falciforme
  • Deficiência de biotinidase 
  • Fibrose cística 
  • Hiperplasia adrenal congênita (HAC)

Saiba as principais características de cada uma:

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma alteração genética rara, causada pela ausência ou redução da atividade de uma enzima responsável pela quebra da fenilalanina em tirosina, que são aminoácidos presentes no organismo. Ela causa um acúmulo da fenilalanina no organismo, sobretudo no cérebro, o que pode comprometer o desenvolvimento neural do bebê.

Hipotireoidismo congênito 

O hipotireoidismo congênito ocorre quando a glândula tireoide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos – T3 e T4. A tireoide é importante para o desenvolvimento e o funcionamento de vários órgãos, como o coração, cérebro, fígado e rins, além do sistema nervoso central. 

É importante que a criança seja diagnosticada precocemente para iniciar o tratamento adequado o mais breve possível, assim, evitando complicações em seu desenvolvimento.

Anemia falciforme

A anemia falciforme é uma doença genética caracterizada por alteração na estrutura dos glóbulos vermelhos do sangue, que passam a ter um formato de foice ou meia-lua. Essa alteração faz com que a capacidade de transporte do oxigênio para o organismo fique reduzida, podendo causar  atrasos no desenvolvimento de alguns órgãos.

Deficiência de biotinidase

A deficiência de biotinidase é uma doença metabólica hereditária,  considerada como erro inato do metabolismo,  que causa a incapacidade de o organismo aproveitar a biotina – vitamina presente em alimentos que é essencial para a saúde do sistema nervoso. Essa deficiência interfere no desenvolvimento intelectual do bebê. 

Fibrose cística 

A fibrose cística é uma patologia genética crônica, que acomete o sistema digestivo, pulmões e pâncreas, causando secreções pulmonares e má absorção intestinal. A doença, que é considerada uma das mais comuns na infância, é caracterizada por um distúrbio na produção de muco, que faz com que essa produção de muco seja mais espessa e em excesso, obstruindo, assim, as vias aéreas e causando um quadro de infecções e inflamações. 

Hiperplasia adrenal congênita

A hiperplasia adrenal congênita é uma patologia que afeta a produção de hormônios nas glândulas adrenais. A doença faz com que a criança tenha uma deficiência hormonal de alguns hormônios e excesso na produção de outros, desse modo, provocando crescimento excessivo, puberdade precoce ou outros problemas físicos.

A lei de ampliação do teste do pezinho

A nova lei de ampliação de doenças para o teste do pezinho no SUS, sancionada no dia 26 de maio deste ano, entrará em vigor após um ano de sua publicação no Diário Oficial da União (DOU).

Essa ampliação permite que sejam identificadas outras doenças que não são frequentes, mas que podem prejudicar a saúde e o desenvolvimento do bebê. A nova lei indica que os diagnósticos serão implementados em cinco etapas, são elas:

Etapa 1: fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias; hipotireoidismo congênito; doença falciforme e outras hemoglobinopatias; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita; deficiência de biotinidase; toxoplasmose congênita;

Etapa 2: galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;

Etapa 3: doenças lisossômicas;

Etapa 4: imunodeficiências primárias;

Etapa 5: atrofia muscular espinhal.

Ainda é determinado pela lei que as doenças rastreadas pelo teste deverão passar por revisões periódicas com base em evidências científicas, priorizando, assim, as doenças com maior prevalência no Brasil que possuem protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no SUS.


Foto: Breno Esaki/Saúde-DF


LEIA MAIS:
Governo sanciona lei que amplia lista de doenças identificadas em teste do pezinho do SUS

Bruna Faraco
Jornalista formada pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), radialista e fotógrafa.

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