Fibrose cística: diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais para melhorar prognóstico de pacientes


A fibrose cística é uma doença genética, crônica e progressiva que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. A doença, que não tem cura, ocorre quando uma proteína do corpo, chamada CFTR, não funciona corretamente, passando a produzir  secreções muito espessas e viscosas, que são difíceis de eliminar. 

As secreções levam a um acúmulo de bactérias e germes no interior de vários órgãos, podendo causar pneumonia e bronquite, nos casos de acometimento das vias respiratórias. Além disso, as secreções excessivas também podem provocar o bloqueio do trato digestório e do pâncreas, impedindo que enzimas digestivas cheguem ao intestino. 

Para o nosso organismo, essas enzimas são fundamentais para a digestão e aproveitamento de nutrientes dos alimentos, sendo essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. Por isso, os pacientes com fibrose cística frequentemente precisam repor as enzimas por meio de medicamentos tomados junto às refeições, que auxiliam na digestão e absorção de nutrição.

De acordo com a Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose (Abram), a fibrose cística acomete aproximadamente 70 mil pessoas em todo o mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. 

Sintomas

Na maioria dos casos, a fibrose cística se manifesta durante a infância. Os sintomas da doença, bem como sua gravidade variam de pessoa para pessoa, visto que  eles estão associados ao órgão atingido pela secreção espessa. Um dos sintomas mais característicos é a pele e a produção de suor mais salgado que o normal.


Os demais sintomas mais comuns são:

  • Tosse persistente, muitas vezes com catarro ou até mesmo sangue;
  • Sensação de falta de ar;
  • Chiado ao respirar ou falta de fôlego;
  • Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
  • Baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite;
  • Sinusite crônica;
  • Diarreia;
  • Surgimento de pólipos nasais;
  • Pele e olhos amarelados;
  • Dificuldade para aumentar de peso;
  • Dores nas articulações.

Quando o paciente tem problemas digestivos, ainda podem surgir sintomas como fezes volumosas, gordurosas e com odor fétido, prisão de ventre recorrente, má digestão e dificuldade para ganhar peso e estatura.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para aumentar a expectativa e a qualidade de vida de crianças e adultos afetados pela fibrose cística. A patologia pode ser diagnosticada logo nos primeiros dias de vida, por meio do Teste do Pezinho, e através de exames genéticos ou Teste do Suor, estes permitem identificar a mutação responsável pela doença. 

O tratamento requer acompanhamento médico e especializado, variando de acordo com a gravidade da patologia, além do tipo de manifestação dos sintomas. Na maioria dos pacientes, no entanto, o procedimento consiste em tratar problemas digestivos e fazer a limpeza dos pulmões.

Podem ser incluídos o uso de medicamentos sempre prescritos por um médico, ingestão de enzimas digestivas para a alimentação, fisioterapia respiratória, acompanhamento nutricional e atividade física, que controlam a doença e melhoram a qualidade de vida do paciente.

No Brasil, existem centros de referência para tratamento da fibrose cística. Para localizar o mais próximo de você, o Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística disponibiliza uma listagem completa de locais em todo o país. Clique aqui e saiba mais.


Foto: Freepik


Bruna Faraco
Jornalista formada pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), radialista e fotógrafa.

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